La biopsia líquida permitirá detectar qué pacientes presentarán metástasis

(Madrid).- Aun a sabiendas de la utilidad que tiene la genómica para el pronóstico y seguimiento de diferentes patologías, los expertos no dejan de reiterar que, cuando se habla de oncología, esta disciplina tiene "especial interés". En concreto, lo tiene para tumores de mal pronóstico, los de origen desconocido (COD), raros o para los que se han terminado las opciones de tratamiento, como aseguró a GM, Jaume Capdevilla, uno de los coordinadores científico del II Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología.

De entre los temas principales, destacó el papel que desempeñan las plataformas genómicas en cáncer de mama y las ventajas y limitaciones que tienen cada una de ellas.

"No compiten entre ellas, sino que dan alternativas a los pacientes y abren la puerta para que aquellos pacientes a los que quizás se les acaban las opciones tengan otros tratamientos disponibles", explicó Capdevilla, quien es a su vez oncólogo del Instituto Oncológico Teknon.

En cuanto al cáncer de mama, se observó cómo este tipo de patología va "años por delante" si se compara con el resto de tumores. "Esperamos poder hacer lo mismo con el resto de tumores pero de manera algo más localizada", añadió.

La aplicabilidad de la biopsia líquida fue otro de los temas candentes. Sobre ella, el especialista comentó que, en la actualidad, "está unilimitada". Sin embargo, precisó que en un futuro muy próximo, será posible obtener "exactamente" lo que se consigue en tejido, pero en la biopsia líquida; y eso, afirmó, "será increíble".

Para Javier Cortés, del Hospital Ramón y Cajal, la aplicabilidad de la biopsia líquida pasa por ayudar a determinar la heterogeneidad tumoral, buscar mecanismos de resistencia a fármacos o la sensibilidad a los mismos y cómo los pacientes y tumores evolucionan a lo largo del tratamiento y de la enfermedad.

"También, nos puede ayudar a delimitar qué pacientes van a presentar metástasis antes de que estas sean objetivas claramente, por lo que estas plataformas podrían contribuir a estratificar mejor a los pacientes y ver si van a necesitar un tratamiento u otro", declaró.

¿Cuándo saber por qué plataforma decantarse? Cortés señaló que hay un conjunto de factores que influyen en la toma de decisiones. "Hoy en día, vemos que las plataformas génicas tienen un papel más potente que los factores clásicos clínicos", afirmó, haciendo referencia a los resultados del estudio Mindact (ver GM nº 598), en el que se muestra que pacientes con un riesgo clínico alto, pero con un perfil genómico bajo tienen un pronóstico excelente en quimioterapia (QT).

Ahora bien, si la pregunta es si se debe o no aplicar una plataforma varias veces, Cortes manifestó no tener la 'llave'. "Lo que está claro es que las plataformas genómicas han demostrado su utilidad y se emplean en la toma de decisiones de tratamientos adyuvantes y es en ese momento, cuando hay que hacerlas", dijo. La elección de una u otra dependerá, en su opinión, de los datos clínicos publicados y la preferencia del especialista.

A su vez, el director del Departamento de Oncología de la Fundación Jiménez Díaz y coordinador científico de BioSequence, Jesús García-Foncillas, se mostró de acuerdo con sus compañeros y aseguró que, más que el hecho de que una plataforma destaque por encima de otra, la realidad es que del estudio masivo de genes que permiten las diferentes plataformas (OncoDeep, OncoTrade, Guardant360, Oncotype DX, MammaPrint, PAM50, CMI, etc.), se extrae "mucha información" que será de utilidad en la práctica clínica. "Lo que puede diferenciar a una de otra es la capacidad de procesar dicha información y extraer datos clínicamente más útiles, es decir; la información global no se distingue de una herramienta a otra, pero sí la manera en la que se procesan los datos", indicó.

Pros y contras

En este punto, biopsia líquida versus plataformas genómicas, Cortés subrayó que la primera "va a tener sus implicaciones y utilidad en un futuro cercano y su indicación en el contexto de cáncer de mama primario y metastástico". Ahora bien, "esto no va a sustituir a las plataformas génicas actuales porque estas no se están utilizando como factores pronósticos de recaídas en el momento del diagnóstico del tumor", apostilló. No obstante, durante el seguimiento sí pueden decir qué pacientes tendrán mayor o menor riesgo de recaídas, pero no en el momento del diagnóstico.

"Tener o no free DNA en el momento del diagnóstico no va a cambiar el pronóstico, por tanto, creo que son complementarias", concluyó García-Foncillas.

En esta línea, Alfredo Carrato, del Hospital Ramón y Cajal, resaltó que la biopsia líquida "parece que es la gran esperanza". "Es importante que en tiempo real seamos capaces de identificar la constitución que tiene el tumor con el que vamos a lidiar", asevera, mientras que puntualiza que en la mayoría de tumores sólidos, la fracción de paciente con ADN detectable es "muy alta" y que existe una concordancia entre el tumor inicial y la biopsia líquida, al menos en el caso del gen RAS.

Sin duda, son más los pros que los contras de estas herramientas. Sin embargo, también deben de tenerse en cuenta las barreras de acceso a las que, en ocasiones, tienen que hacer frente.

De hecho, Joan Albanell, del Hospital del Mar, mencionó la no centralización en los procedimientos, la no definición clara de los criterios para la evaluación de estas tecnologías, la falta de transparencia en la toma de decisiones, así como la inexistencia de una normativa específica para este tipo de tests.

"Deberíamos unificar esfuerzos para procurar ampliar la utilización de este tipo de herramientas, según la evidencia científica demostrada y no ir a una guerra de precios", advirtió Albanell respecto a los planteamientos de futuro.

En esta misma línea, Juan Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) e investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), hizo referencia a las principales deficiencias que directa o indirectamente tienen asociadas estas herramientas. "Hay muchos problemas para incorporar al sistema gente como los bioinformáticos, demasiadas soluciones caseras, escasez de programas de certificación y calidad y, para más inri, contamos con guías consenso que no usamos por diferentes causas; bien porque no estamos preparados, bien porque no nos lo permite el sistema", señaló.

Son numerosos los desafíos que tienen por delante los especialistas, pero si a alguno se prestó más atención, fue a la posibilidad de descubrir más biomarcadores que desde el primer momento permitan determinar cuál es la mejor opción para cada paciente. "Son necesarios más biomarcadores predictivos, continuos, dinámicos..., posiblemente, el reto esté en ese dinamismo", sugirió García-Foncillas.