Un método para prevenir enfermedades poco frecuentes

(Buenos Aires).- Cuando una pareja se prepara para comenzar la búsqueda de un bebé aparecen millones de preguntas. Entre ellas, puede surgir la duda sobre la posibilidad de que el futuro hijo tenga una enfermedad poco frecuente (Epof). En la Argentina se estima que 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades que, según la OMS, son entre 6.000 y 8.000 en el mundo.

Si bien las posibilidades son igual o inferior a 1 de cada 2000, si ambos miembros de la pareja presentan una alteración en el mismo gen existe un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con alguna de estas enfermedades.

Un método para saber si se está dentro de este porcentaje es a través del Test de Compatibilidad Genética (CGT por sus siglas en inglés), que consiste en hacerse un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las monogénicas.

El CGT analiza mediante secuenciación masiva 549 genes vinculados a más de 600 enfermedades y 40.000 variantes de ADN. “Al mes de tomada la muestra, obtenemos los resultados y podemos saber la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad”, explicó a Conbienestar el doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires, la clínica de reproducción asistida.

Si bien los portadores suelen ser personas sanas, cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. “Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo con este test, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000, de las cuales alrededor de 500 de las que detecta pueden ser poco frecuentes”, señaló el especialista.

La pareja cuyo resultado dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades.  “Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. Entonces, al recurrir al DGP, se elimina la enfermedad que afecta a la familia por completo”, profundizó Neuspiller.

¿Cuándo es recomendable realizarse el Test de Compatibilidad Genética 549?

• Antes de un tratamiento de reproducción asistida: Es aconsejable para conocer el riesgo de transmisión y poder determinar el mejor tipo de tratamiento en cada caso
• Antes de un tratamiento con óvulo o semen de donante: Para poder seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos (óvulos o espermatozoides)
• Antes de intentar por medios naturales un embarazo: Cualquier mujer que quiera quedarse embarazada para conocer el riesgo de poder transmitir posibles enfermedades a su hijo.

“En IVI Buenos Aires queremos recordarle a los futuros padres la importancia de realizar el CGT para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito poco frecuente”, concluyó Neuspiller.

Fuente: La Nación